實驗介紹

基因檢測(Genetic Test)是從染色體結構,DNA序列,DNA變異位點或基因表現的層面進行檢測,並向客戶及醫護人員提供一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的評估。基因檢測是精準醫學的其中一種最重要的元素。

Life Gene已形成基於高通量測序(NGS)與生物資訊分析的精準檢測平台,實現了標準化、自動化、資訊化的管理體系,為臨床提供值得信賴的高品質基因檢測服務。Life Gene從染色體,單基因及多基因遺傳疾病,身分及親子關係鑑定,先天體質及潛能分析的層面為客戶提供高質素的基因檢測服務。

基因檢測的主要範疇

身分及親子關係鑑定

DNA是每個人獨有的生命密碼,全世界60幾億人當中沒有任兩個人的DNA排序是完全相同的(同卵雙胞胎例外),因此能夠透過DNA基因分析,做到身份鑑識/親子關係鑑定的目的。

先天體質及潛能檢測

體質就是先天基因遺傳的多樣性,綜合後天條件的影響下所產生的結果。基因型(Genotype)變異代表著表現型(Phenotype)的不同,造成每個人的”體質”的差異。因此,利用基因檢測從基因型預測表現型的數據,用來預估個人體質及潛能。

染色體檢測

染色體異常可引致嚴重的症病,人類有23對染色體,染色體檢查是檢測染色體的數目或結構有沒有異常。染色體檢查作為孕期的一項重要檢查,能預測生育染色體病後代的風險。染色體異常生長發育遲緩,智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷,染色體異常也會導致不孕不育或多發性流產。

單基因遺傳疾病檢測

單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的疾病,如遺傳性耳聾、肌肉萎縮和地中海貧血等。有些單基因疾病是顯性遺傳,有些是隱性遺傳。基因檢測能夠確認的患者基因是顯性遺傳還是隱性遺傳,從而找出該基因遺傳模式,讓醫生針對性地為患者設計治療及生育方案。

多基因遺傳病檢測

多基因遺傳病是指有很多基因發生突變加上與環境的相互作用所引起的遺傳病。絕大部份(80%以上)的重大疾病是『多基因遺傳疾病』,多基因遺傳疾病的成因相當複雜,它是同時受到多個基因共同調控產生的疾病,但除了受到先天遺傳基因調控以外,後天的生活環境與習慣也有相當大之關聯性。

藥物基因體學檢測

藥物基因體學(pharmacogenomics)是探討基因序列的變異如何影響每一病患對於藥物治療的反應,目標是利用人類基因體序列資訊,來預測藥物的治療反應並找出新治療標的。藥物基因體學是精準醫療最重要的元素。

微生物及病毒檢測

所有生物包括微生物如細菌,寄蟲生都有DNA,病毒不屬於生物但也同樣有DNA。只要有DNA的個體都能通過基因方法去檢測該物種是否存在於樣品中。因此,基因檢測能作為不同微生物及病毒的醫學檢測或健康篩查。